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07/10/2022

Genómica – ¨Secuenciación genética y reducción de costos¨

Por Dr. Armando Rosselli

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El próximo objetivo es secuenciar genomas humanos a 100 dólares.

Actualmente secuenciar un genoma humano tiene un coste aproximado de 600 dólares , lo que representa un cambio revolucionario, si se tiene en cuenta, que en el 2006 costaba 10 millones de dólares y en el 2010 rondaba los 50.000 dólares.

Tras 6 años de desarrollo Ultima Genomics ha presentado una plataforma de secuenciación que permite leer más ADN en el mismo tiempo y ofrece la posibilidad de secuenciar genomas humanos a 100 euros.

Los avances en las tecnologías de secuenciación masiva de los últimos años han favorecido el desarrollo de un abanico de estas aplicaciones en múltiples ámbitos de la biología.

Además, han convertido la secuenciación y el análisis de genomas humanos en una herramienta fundamental para el diagnóstico, monitorización o tratamiento de muchas enfermedades.

Sin embargo, el precio de secuenciar un genoma humano todavía sigue siendo una de las limitaciones principales en el diseño de muchos proyectos de investigación, así como en la implantación definitiva de la genómica en la práctica clínica.

Existe gran interés en desarrollar nuevas aproximaciones o tecnologías que reduzcan todavía más el coste de secuenciación e impulsen definitivamente la medicina genómica.

En esta dirección, a principios de año el CEO de Illumina, Francis de Souza  anunció que estaban trabajando en una tecnología que reduciría el tiempo de secuenciación, con secuencias de mayor tamaño y precisión.

Otras empresas ya se presentan como fuertes candidatas para ofrecer secuenciación de genomas humanos a 100 dólares.

Una de ellas es BGI, esta empresa ha anunciado  que empezará a comercializar su plataforma DNBSEQ™, la cual reduce notablemente el costo de secuenciar un genoma, en EE.UU., a través de la subsidiaria MGI.

Ultima Genomics también ha entrado con fuerza en el sector de la secuenciación de ADN. Creada en el 2016, la empresa ha mantenido un perfil muy discreto, mientras desarrollaba y validaba su tecnología.

Hace unas semanas, Ultima Genomics presentó su plataforma de secuenciación de bajo costo, ofreciendo secuencias de genomas humanos completos a 100 euros.

Se ha asociado con Sentieon, un desarrollador de bioinformática, y Google DeepVariant, que utiliza el aprendizaje profundo para identificar variantes genéticas en los datos de secuenciación, acelerando la llamada de variantes a escalas más grandes.

Igualmente que Illumina o BGI, la plataforma de Ultima Genomics utiliza secuenciación por síntesis, que implica la fragmentación del genoma en pequeños fragmentos de cadena simple que se fijan a una superficie (una partícula preparada a tal efecto).

La síntesis se produce cuando estos fragmentos se convierten en moldes para crear secuencias complementarias de forma secuencial, donde puede registrarse qué nucleótido se va añadiendo en cada posición.

Esta plataforma incluye algunas características que contribuyen a reducir el costo y ofrecer oportunidades para escalar el proceso.

Uno de los aspectos más novedosos de la plataforma es la utilización de un soporte abierto donde se llevan a cabo las reacciones de polimerización, en lugar de un sistema de celdas cerradas optimizadas en tamaño que les permite utilizar el mínimo volumen de reactivos (que son uno de los factores que encarecen el proceso).

Ultima Genomics utiliza una superficie en forma de disco de 200 milímetros de diámetro, que utiliza la fuerza generada al girarlo para distribuir los reactivos por sus canales.

El disco consta de guías o patrones microscópicos con regiones preparadas para albergar las partículas y se llevan a cabo las reacciones de polimerización, obteniendo la secuenciación.

La superficie del disco puede registrarse durante la rotación del mismo, de forma continua. Este sistema permite ir obteniendo los resultados de la síntesis “como leer un disco compacto o CD”, según indican los investigadores.

 Otra característica dirigida a reducir el costo de la secuenciación es utilizar mezclas de nucleótidos donde solo una proporción están marcados.

 En la plataforma de Ultima Genomics la polimerasa queda fija en la partícula en los diferentes ciclos, lo que aumenta el rendimiento y supone una reducción adicional en reactivos.

El sistema utiliza nucleótidos marcados de forma diferencial para identificar cuál es el que se incorpora a la cadena en síntesis. En cada ciclo del proceso de secuenciación se exponen las partículas y sus cadenas de ADN fijadas a la mezcla de nucleótidos.

 Ultima Genomics señala que su plataforma permite secuenciar miles de millones de lecturas de aproximadamente 300 pares de bases de longitud en menos de 20 horas con alta precisión.

 La plataforma ofrece una estrategia de secuenciación que permite leer más ADN en el mismo tiempo y está diseñada de la forma más escalable posible.

 “Nuestra arquitectura está dirigida hacia el escalado radical y el genoma de cien dólares es simplemente el primer ejemplo de lo que puede proporcionar. Estamos comprometidos a reducir continuamente el costo de la información genómica hasta que sea utilizado de forma rutinaria por el sistema sanitario”, señaló Gilad Almogy, fundador y director ejecutivo de la empresa.

Ultima Genomics representa un competidor más en el mercado, lo que actúa como motor para que las empresas del sector actualicen u optimicen sus propias tecnologías. Esto implica también que los precios se harán más competitivos ampliando las posibilidades para los investigadores y favoreciendo un mayor acceso a dichas pruebas.

Michal Snyder, Director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada en la Universidad de Stanford refirió: “La capacidad de secuenciar muchos miles de genomas y epigenomas transformará el diagnósticos y la predicción de riesgos de enfermedades”.

 La empresa contempla lanzar oficialmente su producto el año que viene y ha proporcionado acceso temprano a diferentes grupos de investigación.

 El anuncio representa una buena noticia para los usuarios que utilizan la secuenciación de genomas en su trabajo o investigaciones, especialmente en el ámbito del diagnóstico genómico y la secuenciación de genomas humanos.

Sources:

Genotipia- https://genotipia.com/genetica_medica_news/ultima-genomics-secuenciacion-degenomas/ Genome. https://www.ultimagenomics.com/blog/ultima-genomics-delivers-usd100-genome/ Geneonline-https://www-geneonline-com.translate.goog/ultima-genomics-promises-100-genome-after-raising-600-million/

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