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15/12/2021

Enfermedades raras- ¨Acondroplasia (enanismo)¨ – Nueva terapéutica

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La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó la inyección de Voxzogo (vosoritide) , para mejorar el crecimiento en niños de cinco años en adelante con acondroplasia y epífisis abiertas.

La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó la inyección de Voxzogo (vosoritide) del Laboratorio Biomarin , para mejorar el crecimiento en niños de cinco años en adelante con acondroplasia y epífisis abiertas (placas de crecimiento), lo que significa que estos niños aún tienen el potencial de crecer.

La acondroplasia es la forma más común de enanismo.

«La aprobación de hoy satisface una necesidad médica insatisfecha de más de 10,000 niños en los Estados Unidos y subraya el compromiso de la FDA de ayudar a hacer disponibles nuevas terapias para enfermedades raras», dijo Theresa Kehoe, MD, directora de la División de Endocrinología General en el Centro de la FDA. para la Evaluación e Investigación de Medicamentos. 

«Con esta acción, los niños con baja estatura debido a la acondroplasia tienen una opción de tratamiento que se enfoca en la causa subyacente de su baja estatura». 

La mayoría de los casos de acondroplasia no son heredados, cuando se hereda, sigue patrón de herencia autosómico dominante. Cada individuo con acondroplasia tiene un 50% de probabilidad, de transmitir el gen mutado.

Aproximadamente el 80% de las personas que tienen acondroplasia tienen padres con estatura normal y nacen con la afección como resultado de una mutación genética. 

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que evita el cambio de cartílago (particularmente en los huesos largos de brazos y piernas) a hueso.

Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal.

Puede causar complicaciones de salud como apnea, obesidad, infecciones de oído recurrentes, lordosis, estenosis del canal espinal e hidrocefalia  entre otras.

La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de aproximadamente un metro veinte centímetros /cuatro pies.

Las personas con acondroplasia tienen una mutación genética que hace que cierto gen regulador del crecimiento llamado receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos  (FGFR3) sea demasiado activo, lo que impide el crecimiento óseo normal.

 Voxzogo actúa uniéndose a un receptor específico llamado receptor B del péptido natriurético que reduce la actividad del gen regulador del crecimiento y estimula el crecimiento óseo.

La seguridad y eficacia de Voxzogo para mejorar el crecimiento se evaluaron en un estudio de fase 3, doble ciego, controlado con placebo de un año de duración en participantes de cinco años o más con acondroplasia que tenían epífisis abiertas.

En el estudio, 121 participantes fueron asignados al azar para recibir inyecciones de Voxzogo debajo de la piel o un placebo.

Los investigadores midieron la velocidad de crecimiento anualizada de los participantes, o la tasa de crecimiento en altura, al final del año.

Los participantes que recibieron Voxzogo crecieron un promedio de 1,57 centímetros más  en comparación con los que recibieron un placebo.

Los efectos secundarios más comunes de Voxzogo incluyen reacciones en el lugar de la inyección, vómitos y disminución de la presión arterial(  efecto secundario potencialmente grave).

La FDA aprobó Voxzogo bajo la vía de aprobación acelerada, que permite la aprobación anticipada de medicamentos que tratan afecciones graves y satisfacen una necesidad médica no satisfecha, basándose en un criterio de valoración clínico sustituto o intermedio.

Una condición de esta aprobación acelerada es un estudio posterior a la comercialización que evaluará la estatura final del adulto.

Esta aplicación también recibió la designación de  revisión prioritaria.

Sources:

* US Food and Drug Administration https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-improve-growth-children-most-common-form-dwarfism * GARD- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8173/achondroplasia  

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