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14/04/2022

Enfermedades raras- Fiebre mediterránea familiar

Por Dr. Rosselli Armando

. Lectura de 4 minutos

Las aguas del mediterráneo bañan orillas de países como España, Italia, Grecia o Turquía, y comparten esta enfermedad.

 La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad genética hereditaria, caracterizada por ataques de fiebre, serositis y dolor articular.

 Ocurre como consecuencia de una mutación en el gen MEFV.

Su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes.

 La fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, pero es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

 Si la fiebre mediterránea no se trata, puede tener complicaciones como amiloidosis, daño renal o infertilidad, entre otras.

Síntomas:

La principal característica de la enfermedad son los episodios de fiebre e inflamación, que duran entre 1 y 3 días. La fiebre, sobretodo en niños, puede llegar a alcanzar los 40 grados.

Otros de los síntomas son:

  • La inflamación de los tejidos serosos del cuerpo, estos son los que rodean los pulmones (pleura), corazón (pericardio), y la capa interior del abdomen (peritoneo).
  • Dolor abdominal
  • Dolor muscular
  • Dolor de pecho y dificultad respiratoria
  • Inflamación articular (artritis)
  • Inflamación de la pleura
  • Escalofríos
  • Úlceras y heridas cutáneas
  • Sarpullidos en piernas
  • Pericarditis

Los síntomas, en un 80 % de los casos, aparecen antes de los 20 años, aunque se describen casos en la lactancia y la niñez. En estos dos últimos casos, como su aparición es muy temprana, el fenotipo que se presenta es más grave, al igual que los síntomas.

 Diagnóstico:

Los síntomas de la enfermedad son muy diversos y característicos de muchas otras enfermedades, por lo tanto, su diagnóstico basado en los síntomas no sería exacto.La prueba más certera para determinar si se padece o no fiebre mediterránea familiar es una prueba genética.

En el caso de la fiebre mediterránea familiar se buscan mutaciones en el gen MEFV. Cuando se sospecha que un paciente padece esta enfermedad, se estudia todo el gen, aunque frecuentemente las mutaciones se hallan en el exón 10.

Gen MEFV:

 La fiebre mediterránea familiar está causada por mutaciones en el gen MEFV. Este gen está localizado en el cromosoma 16 y codifica para la proteína pirina.

El origen de la palabra ¨pirina¨ procede de la palabra griega , que significa ¨fuego¨. Curiosamente, otro nombre para designar a esta proteína es ¨marenostrina¨ (de Marenostrum, nombre latino del Mar Mediterráneo).

Esta proteína está implicada en la regulación de los mecanismos de inflamación. Tiene un papel clave en el control de la misma gracias a su relación con otras proteínas.

La pirina se expresa principalmente en células del sistema inmunitario innato incluyendo neutrófilos, eosinófilos, monocitos, células dendríticas y fibroblastos pertenecientes a serosas.

Se conocen aproximadamente 80 variantes del gen MEFV que causan la fiebre mediterránea familiar.

  • Algunas variantes eliminan pequeñas cantidades de ADN del gen, por lo que cuando se expresa, da lugar a pirina anormalmente pequeña o no funcional.
  • Otras variantes provocan un cambio de aminoácidos, de metionina a valina. Esta variante se asocia con un mayor riesgo de desarrollar amiloidosis, una complicación en la que los depósitos anormales de proteínas pueden provocar insuficiencia renal.

Como resultado, la pirina no puede desempeñar su función de control de la inflamación, lo que provoca a una respuesta inflamatoria inadecuada o prolongada. Esto da lugar a los síntomas que hemos comentado anteriormente: la fiebre y la inflamación en el abdomen, el pecho, las articulaciones, entre otros.

 Herencia:

Se trata de una enfermedad con un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos progenitores deben tener al menos una copia mutada del gen MEFV para que la enfermedad se herede.

Tratamiento:

 No existe una cura para la fiebre del mediterráneo, por lo que el tratamiento se centra en el control de los síntomas. Para ello, el medicamento utilizado es la colchicina. Se trata de un medicamento en formato de pastilla que se toma, habitualmente, dos veces al día.

La colchicina inhibe la respuesta inflamatoria característica de la fiebre del mediterráneo, pero no es un analgésico. Pertenece a una clase de medicamentos llamados antigota, por lo que no debe tomarse a no ser que se padezca de gota o fiebre del mediterráneo.

Además de su efecto directo sobre los episodios inflamatorios agudos, la colchicina ejerce también un efecto protector sobre la aparición de la amiloidosis secundaria, que es una enfermedad que puede aparecer si no se trata correctamente la fiebre mediterránea.

La Anakinra, es un inmunosupresor (un medicamento que reduce la actividad del sistema inmunitario). Se trata de una copia de una proteína humana natural denominada ¨antagonista de los receptores de la interleucina¨, que bloquea los receptores de un mensajero químico del organismo llamado interleucina. Este mensajero es producido en altos niveles en los pacientes con FMF , originando el proceso inflamatorio.

En la fiebre mediterránea familiar, la administración de 100 mg diarios de Anakinra puede ser beneficiosa como tratamiento complementario de la Colchicina.

 La administración mantenida de colchicina consigue la desaparición completa de las crisis en el 60% de los casos. Es por ello que los médicos insisten en tomar la colchicina de forma periódica, aunque el paciente se encuentre bien, para que los síntomas no re aparezcan.

Fuentes:

* Asociación española de fiebre mediterránea familiar y síndromes autoinflamatorios https://fmf.org.es/fiebre-mediterranea-familiar/ * Genotipia:https://genotipia.com/fiebre-mediterranea-familiar/

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