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15/01/2022

Enfermedades raras- Consorcio de Terapia Genética a Medida

Por Redacción DOCMED

. Lectura de 4 minutos

El Consorcio de Terapia Genética a Medida (BGTC), se inauguró hace dos meses,  brindando nuevas esperanzas para quienes padecen enfermedades raras.

A diferencia de otros tratamientos, la terapia genética actúa sobre la causa subyacente de la enfermedad, detiene su evolución y redefine las posibilidades vitales para los pacientes.

La terapia génica aborda la causa subyacente de la enfermedad al reemplazar la función del gen ausente o defectuoso responsable de una patología por una nueva copia del gen, lo que permite restaurar su funcionalidad.

 Los Institutos Nacionales de Salud, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. y  un grupo de compañías farmacéuticas y organizaciones sin fines de lucro se han unido para acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos de terapia génica.

Forma parte de Accelerating Medicines Partnership (AMP) de los NIH, una colaboración pública/privada para acelerar el desarrollo de medicamentos en diferentes enfermedades.

Se han adherido diez compañías farmacéuticas globales, la mitad de las organizaciones de pacientes sin fines de lucro, 11 institutos, centros e iniciativas de los NIH.

Carolina del Norte, alberga cerca de 50 empresas de terapia genética y enfermedades raras.

El proyecto está gestionado por la Fundación para los Institutos Nacionales de Salud, cuya misión es promover descubrimientos biomédicos que mejoren la vida de las personas.

Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en ese país, 5.000 de las cuales se deben a factores genéticos, según BGTC.

Un solo gen dañado causa casi el 80% de las enfermedades genéticas raras, dejando a millones de pacientes en los EE. UU. sin muchas esperanzas de mejora. Actualmente, solo dos de estas enfermedades tienen tratamientos de terapia génica aprobados por la FDA.

Algunas de las enfermedades monogénicas más conocidas son la hemofilia, la fibrosis quística o algunas formas de Parkinson.

Existen otras enfermedades  mucho menos conocidas como la Atrofia Muscular Espinal o el Síndrome de Rett, dos patologías infantiles que afectan gravemente a la capacidad motora de los niños.

Solo en EE.UU.  30 millones padecen enfermedades raras.

BGTC dice que la mayoría de las enfermedades hereditarias raras provienen de una mutación genética específica que ya se conoce, lo que hace que la terapia génica sea una solución prometedora.

Una ¨terapia personalizada¨ o «a medida», podría corregir o reemplazar genes defectuosos con genes funcionales, según el director de los NIH, Francis S. Collins, MD, Ph.D.

Su desarrollo es costoso, complejo y requiere mucho tiempo. Los trastornos raros, por definición, afectan solo a una pequeña cantidad de pacientes. 

La mayoría de las compañías farmacéuticas no están dispuestas a invertir años de investigación y millones de dólares para incorporar al mercado una terapia génica de una sola enfermedad, dijo Joni L. Rutter, Ph.D., director interino del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los NIH.

BGTC espera cambiar ese paradigma. El consorcio quiere comenzar con un vector de entrega de genes común conocido como virus adenoasociado (AAV). Es considerada una de las plataformas de entrega de genes más eficaces para muchas enfermedades humanas.

.El objetivo, a mediano plazo, es encontrar formas de reducir los costos iniciales de desarrollo de la terapia génica, estandarizar la tecnología y hacerla disponible para una gama más amplia de enfermedades.

El programa BCTC creará un conjunto universal de pruebas analíticas para acelerar la fabricación de genes y vectores,  y el consorcio buscará racionalizar el marco regulatorio.

Los miembros del consorcio contribuirán con $ 76 millones para respaldar sus proyectos durante los próximos cinco años

BGTC financiará la investigación de entre cuatro y seis ensayos clínicos, cada uno de los cuales se enfocará en una enfermedad rara de un solo gen diferente, y que no tengan  terapias genéticas o programas comerciales.

 Se enfocan tres áreas de enfermedades: lupus, Alzheimer y diabetes tipo 2.

 «El BGTC promete transformar el campo de la terapia génica para tratar, o incluso curar, enfermedades raras para las cuales no exista una terapia actual».

“La terapia genética es un área de rápido desarrollo dentro de la infraestructura biotecnológica de nuestro  estado ”, dijo Sara Imhof, Ph.D., directora senior de salud de precisión del Centro de Biotecnología de Carolina del Norte. “Nuestro ecosistema relacionado está bien posicionado para contribuir y beneficiarse de Bespoke Gene Therapy Consortium.

Es un momento emocionante, tanto para los pacientes que necesitan desesperadamente los beneficios que la terapia génica puede proporcionar como para nuestros innovadores y líderes de la industria que se dedican a esta importante área de la ciencia ”.

Fuentes:

Imagen: https://www.infosalus.com/asistencia/noticia-breve-manual-terapias-geneticas-20210316072033. * North Carolina Biotechnology Center : https://www.ncbiotech.org/news/gene-therapy-consortium-provides-new-hope-rare-disease-suffers * [IM[ Médico: https://www.immedicohospitalario.es/noticia/19180/la-terapia-genica-abre-un-nuevo-horizonte-en-enfermedades-minoritaria.html

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