La genómica microbiana es una especialidad que surge de la aplicación de las técnicas genómicas a la microbiología clínica.
La secuenciación de microorganismos patógenos ha demostrado ser de gran utilidad para el diagnóstico, tratamiento y control de las enfermedades infecciosas.
La secuenciación de genoma completo de patógenos proporciona el nivel más elevado de resolución y discriminación en microbiología diagnóstica.
Se debería implementar en aquellos casos en los que se requiera una identificación más precisa que la ofrecida por los métodos tradicionales fenotípicos y genotípicos, o para la mejora y desarrollo de nuevos métodos diagnósticos.
La secuenciación de patógenos permite la detección de nuevos mecanismos de resistencia y virulencia, que pueden servir como dianas terapéuticas para el desarrollo de vacunas o nuevos fármacos.
El desarrollo de la genómica microbiana ha sido crucial para la mejora de la salud pública, permitiendo la detección de brotes y la monitorización de la propagación de patógenos peligrosos, mejorando el control de las enfermedades infecciosas.
La tecnología actual presenta limitaciones y barreras que dificultan su total implementación en el ámbito clínico.
En un futuro cercano, la genómica aumentará su presencia en los laboratorios de microbiología y abrirá un espacio frente a los métodos tradicionales para el control de las enfermedades infecciosas.
Los microbios fueron los primeros organismos en ser secuenciados, debido al pequeño tamaño y la simplicidad de sus genomas.
Aunque hace menos de 50 años desde que se secuenció el primer microorganismo, en la actualidad, miles de genomas microbianos se han secuenciado.
Este rápido avance ha sido posible gracias al desarrollo y la mejora de las técnicas de secuenciación masiva (next-generation sequencing, NGS).
Los primeros métodos de secuenciación masiva (NGS) estaban basados en una reacción de amplificación seguida de una secuenciación por síntesis.
El desarrollo de instrumentos portátiles ha contribuido a disminuir los costes y el tiempo de la secuenciación.
Esta revolución genómica ha transformado el panorama de la microbiología clínica, dando lugar a la nueva especialidad de genómica microbiana.
La genómica microbiana es un campo emergente que ha superado a las técnicas tradicionales en la identificación de patógenos, en el estudio de mecanismos de resistencia y virulencia, rastreo de vías de transmisión, seguimiento de brotes, y monitorización de la aparición y evolución de patógenos emergentes.
Cabe destacar que la genómica microbiana está siendo de especial relevancia en la actualidad, siendo clave en el manejo de la crisis ocasionada por la pandemia de la COVID-19.
Implementación de la ¨Genómica¨ en la microbiología diagnostica:
La identificación específica del patógeno causante de una infección es crucial para el manejo clínico, al informar sobre su potencial patogénico. Tradicionalmente, esta identificación basó en características fenotípicas.
Las técnicas de tinción, evaluación de la morfología, crecimiento en medios selectivos, test bioquímicos o ensayos inmunológicos constituyen algunas de las más empleadas en microbiología diagnóstica en los últimos años.
Para la identificación de virus, se suelen emplear técnicas de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativa o PCR multiplex , como es el caso del SARS-CoV-2.
En el caso de las bacterias y hongos, se lleva a cabo la secuenciación de los genes de ARN ribosomales 16S o 18S.
Recientemente, se ha utilizado también la espectrometría de masas en microbiología diagnóstica, un método rápido y sensible que permite identificar microrganismos por su espectro de proteínas.
Gracias al desarrollo de secuenciadores portátiles, el genoma completo de un patógeno se puede obtener suficientemente rápido en el laboratorio, de manera que la secuenciación de genoma completo (whole-genome sequencing, WGS) se puede utilizar con fines diagnósticos.
La WGS confiere el nivel más elevado de resolución y discriminación en términos de identificación de patógenos, ya que puede diferenciar entre organismos genéticamente relacionados que no se pueden distinguir por medio de otras técnicas.
La WGS es una técnica universal que se puede aplicar a todo tipo de microorganismos, pudiendo un único método sustituir a todas las técnicas de diagnóstico tradicionales específicas para cada especie.
La WGS de patógenos virales también se puede llevar a cabo directamente a partir de muestras clínicas.
La variedad de técnicas que se usan para la investigación, diagnóstico, descubrimiento de mecanismos de resistencia, virulencia y vigilancia de patógenos, se pueden reemplazar por la secuenciación del genoma completo (WGS).
Es una técnica única que engloba toda la información y simplifica el flujo de trabajo del laboratorio.
La metagenómica constituye un método genérico y objetivo que no requiere cultivo previo y se ha utilizado con éxito en microbiología diagnóstica.
Es efectiva detectando cualquier virus causante de infecciones del tracto respiratorio a partir de hisopos nasofarígenos.
Dentro de sus aplicaciones claves, está el estudio de patógenos en especies cercanas al ser humano para identificar microorganismos con capacidad zoonótica y desarrollar estrategias de intervención que permitan controlar potenciales enfermedades infecciosas emergentes.
Aunque el costo y el tiempo de la WGS y la metagenómica han disminuido considerablemente, actualmente, no es rentable el uso de la genómica para el diagnóstico de todo tipo de infecciones microbianas.
Los métodos fenotípicos y genotípicos tradicionales constituyen un procedimiento rápido y económico que son efectivos para la mayoría de los microorganismos comunes.
La genómica se debería implementar para el diagnóstico de patógenos especiales, como microorganismos multirresistentes o microbios complejos que no se puedan identificar de manera precisa por métodos tradicionales y requieran técnicas con un mayor poder discriminatorio.
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