Un cambio fundamental en la concepción y la capacidad de entender el funcionamiento de los organismos vivos se debe a la biología molecular y el desarrollo de las herramientas que permiten estudiar sus diferentes y complejos niveles, mediante la generación de gran cantidad de información en un corto periodo de tiempo: las ciencias ómicas.
Con el descifrado del genoma humano a finales del siglo XX, se ha comprobado que a pesar del papel central de la información genética, por si sola, no permite explicar la complejidad biológica del organismo humano, poniendo de manifiesto la necesidad de disponer de información sobre los otros niveles moleculares (ARN, proteínas, metabolitos, etc.) y las interacciones entre ellos.
A través de las diferentes tecnologías de las que se sirven las ciencias ómicas, es posible analizar el gran número de moléculas presentes en una única muestra, generando gran cantidad de información muy relevante en muy poco tiempo.
Esta característica de las tecnologías ómicas, supone un cambio importante del método científico clásico (primero se formulaba una hipótesis y luego se buscaban los datos que la soportasen o la refutasen), al permitir obtener al inicio los datos sobre los cuales posteriormente se elaboran teorías basadas en las evidencias.
Se ha avanzado en la aplicación de los conocimientos generados por las tecnologías y las ciencias ómicas en múltiples enfermedades para el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión.
Ninguna de ellas, por si sola, permite capturar la complejidad biológica de la relación que existe entre los diferentes niveles moleculares, las células individuales, los tejidos y del organismo en su conjunto.
En el futuro, la combinación del conocimiento derivado de las diferentes ciencias ómicas puede permitir alcanzar una visión holística y detallada del individuo, desde el punto de vista molecular.
Se han desarrollado y aplicado nuevas herramientas en el diagnóstico y monitorización de enfermedades.
Las mismas se basaron en tests genéticos, diseño de programas de prevención y detección temprana de patologías basados en biomarcadores sanguíneos, monitorización personalizada del tratamiento, desarrollo de herramientas para una cirugía de precisión basados en metabolómica o el establecimiento de nuevas estrategias dirigidas a lograr un envejecimiento saludable.
Estas tecnologías se fueron agrupando en torno a lo que hoy se conoce de manera global como ciencias ómicas y hace referencia al conocimiento derivado de la aplicación de tecnologías que posibilitan el estudio a nivel molecular de los elementos que integran los sistemas biológicos (células, tejidos, individuos) en toda su complejidad, incluyendo el resultado de las interacciones y relaciones que se producen entre los componentes internos del individuo y los elementos externos con los que interactúa.
En su conjunto, las ciencias ómicas permiten obtener una perspectiva holística del individuo a través de una visión detallada del funcionamiento de sus células y de la influencia del ambiente que las rodea.
Las tecnologías que utilizan las ciencias ómicas, “tecnologías ómicas” , generan gran cantidad de datos ( big data) en un solo experimento, realizado a partir de una única muestra.
Permiten caracterizar los comportamientos de las células, tejidos y órganos a nivel molecular, profundizando en la comprensión integral, tanto de las enfermedades como de los estados de salud.
A través de estrategias basadas en su uso, ayudan en el diagnóstico temprano y no invasivo de las enfermedades, en la elección del mejor tratamiento y en el planteamiento de nuevas estrategias de intervención preventiva.
El dogma central de la biología molecular estipula que la información genética contenida en la secuencia del ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm) y ARN no codificante.
El ARNm se convierte en proteínas, por un proceso denominado traducción.
Las proteínas son las efectoras de las “órdenes” codificadas por los genes. Es decir, llevan a cabo las funciones celulares, mediante la generación o consumo de distintos metabolitos.
Estos metabolitos y las propias proteínas, junto al ARN no codificante y los microARNs, terminan interviniendo en la regulación de estos procesos, formando un sistema de interacciones altamente complejo.
Los niveles moleculares se relacionan entre sí, y con el medio que les rodea.
En consecuencia, se ven afectados por factores externos como el exposoma (factores “no genéticos” que contribuyen al fenotipo de un individuo, como los niveles de contaminación a los que está expuesto, la dieta o el consumo de tabaco), o el microbioma (la población global de microorganismos con sus genes y metabolitos que colonizan el cuerpo humano).
Analizar la información derivada de las ciencias ómicas, de manera global, permite una mejor comprensión de la fisiopatología y la contextualización de las enfermedades, permitiendo una mejor prevención, diagnóstico e instauración del tratamiento adecuado, basado en las diferencias interindividuales.
LAS DISTINTAS CIENCIAS ÓMICAS:
Existen tantas ciencias ómicas como elementos biológicos o moleculares susceptibles de ser estudiados por estas tecnologías y, en general, se nombran añadiendo el sufijo “-ómica” al conjunto de moléculas y elementos estudiados.
Ciencias ómicas “establecidas”, son aquellas que tienen una trayectoria consolidada, como la genómica, la transcriptómica, la epigenómica, la proteómica y la metabolómica.
Se ha ido ampliando la lista de ciencias ómicas, existiendo, actualmente, grupos de investigación centrados en estas nuevas áreas de conocimiento, las ciencias ómicas “emergentes”, incluyendo la nutrigenómica, la exposómica, la lipidómica o la citómica.
CIENCIAS ÓMICAS: “establecidas” y “emergentes”.
Genómica: Estudio del conjunto del material genético presente en un organismo.
Farmacogenómica: Estudio de los genes que afectan a la respuesta de una persona a determinados fármacos.
Nutrigenómica: Estudio de la interacción entre genes y nutrientes.
Transcriptómica: Estudio de los perfiles de expresión de los ARN mensajeros, los microARNs y otros ARN no codificantes.
Epigenómica: Estudio de los elementos que controlan la expresión génica, sin modificar la secuencia de nucleótidos del ADN.
Proteómica: Estudio del set completo de proteínas expresadas en un organismo en un tiempo determinado y particular de cada tipo celular o tisular.
Metabolómica: Identificación y cuantificación de productos metabólicos de pequeño tamaño (metabolitos) de un sistema biológico (célula, tejido, fluido biológico u órgano).
Lipidómica: Estudio de la estructura y función del conjunto de moléculas lipídicas en una célula u organismo, así como de sus interacciones con otros lípidos, proteínas o metabolitos.
Secretómica: Estudio de las moléculas orgánicas y compuestos inorgánicos secretados por las células, tejidos u órganos.
Interactómica: Estudio de las interacciones moleculares en un sistema biológico.
Citómica: Estudio de la colección de procesos celulares complejos y dinámicos subyacentes a los procesos fisiológicos, así como, la diversidad funcional y estructural de conjunto de células de un organismo.
Fenómica: Estudio del conjunto de los fenotipos (descripciones físicas) expresados por una célula, resultado de la interacción del genotipo y el ambiente.
Exposómica: Estudio del conjunto de factores ambientales a los que se expone una persona a lo largo de su vida.
Metagenómica: Estudio del conjunto de microorganismo de una muestra ambiental para proporcionar información de la diversidad ecológica de un ambiente determinado.
Microbiómica: Estudio del material genético de los microorganismos en un nicho específico, como el tracto gastrointestinal, la cavidad bucal o la piel.
Las herramientas de análisis de datos basadas en técnicas de inteligencia artificial permite un estudio global de los datos análisis generados por las ciencias ómicas, con el fin de establecer relaciones estadísticamente significativas entre perfiles moleculares y estados de salud o enfermedad.
