La denominación de Síndrome de Prader-Willi (SPW) se debe a que fueron los Drs. Prader, Labhart y Willi, del Hospital Infantil de la Universidad de Zurich, en 1956, los primeros en describir las características clínicas del síndrome (“Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter”).
Es un síndrome genético del neurodesarrollo poco frecuente, caracterizado por disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave y problemas en la alimentación durante el período neonatal y los dos primeros años.
Seguidos de un período de aumento ponderal excesivo con hiperfagia y riesgo de obesidad grave durante la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje, déficit de habilidades sociales y trastornos de la conducta o problemas psiquiátricos graves.
Descripción clínica:La grave hipotonía al nacer va asociada a pobres habilidades orales y sociales que se mantienen durante toda la vida, aunque de forma menos evidente desde el punto de vista clínico.
Los pacientes presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados, labio superior fino y boca inclinada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños.
Después de esta fase inicial, seguida de un aumento de peso excesivo sin cambios en la alimentación, aparecen los signos más llamativos: hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que suele conducir a obesidad grave en los niños afectados de hasta tres años.
Anomalías endocrinas asociadas incluyen talla baja debida a una deficiencia de hormona del crecimiento (GH), desarrollo puberal incompleto debido a hipogonadismo de origen mixto (central y periférico), hipotiroidismo y pubarquia precoz.El grado de disfunción cognitiva , suele ser leve o moderado.
Se asocia con problemas de aprendizaje, del habla y de desarrollo del lenguaje, agravándose por los problemas psicológicos, de comportamiento, dificultad en las habilidades sociales y el control de las emociones.Las comorbilidades asociadas pueden incluir diabetes, trastornos respiratorios relacionados con el sueño, problemas gastrointestinales e infecciones.
Etiología:La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Con frecuencia está causada por una delección ( pérdida del material genético) del cromosoma 15q11-q13 de origen paterno o una disomía materna
Estas anomalías genéticas son a menudo accidentales , esporádicas y la recurrencia familiar es infrecuente.
Diagnóstico:Se debe sospechar SPW en la presentación de hipotonía neonatal grave, confirmando el diagnóstico mediante pruebas genéticas que deberán incluir un análisis de metilación, hibridación fluorescente in situ y pruebas de disomía uniparental.
Al nacimiento, se deben practicar las pruebas genéticas con el fin de excluir otras posibles causas de hipotonía.
Si el fenotipo neonatal evoca el SPW y las pruebas genéticas son negativas, se deberán estudiar los genes asociados al síndrome tipo Prader-Willi (PWS-like).
Diagnóstico prenatal:
El diagnóstico puede sospecharse en el último trimestre de gestación en base a la detección de polihidramnios, disminución de los movimientos fetales y posiciones anormales de manos y pies con o sin restricción del crecimiento fetal.
Tratamiento:El abordaje multidisciplinario debe implementarse de forma muy temprana.
Control estricto del acceso a los alimentos y un programa de ejercicios y el tratamiento con hormona del crecimiento (GH).
La hipotonía muscular puede mejorar medante un programa de estimulación adaptada con sesiones de fisioterapia o de psicomotricidad. Son útiles durante los dos primeros años de vida.Según el grado de hipotonía , puede requerirse una silla adaptada para mantener al niño en posición sentada y evitar las deformaciones de la columna vertebral.
Los problemas del lenguaje requieren una evaluación ortofónica temprana, incluso antes de la aparición del lenguaje.La reeducación ortofónica corrige los problemas del lenguaje, mejora la articulación, reduce los problemas de deglución y de masticación.
El nutricionista establecerá y hará respetar el régimen alimentario, asesorando qué alimentos evitar y cuáles favorecer. Es importante contar con la asistencia de un psicólogo en este proceso.
No hay ningún medicamento aprobado que mejore específicamente los trastornos de la conducta o el grado de autonomía.
La obesidad es un importante factor de riesgo al que se atribuye una elevada morbimortalidad.
El diagnóstico y atención multidisciplinarios tempranos y el tratamiento con GH han mejorado la calidad de vida de los niños afectados.
El tratamiento con GH estabiliza el índice de masa corporal, mejora el crecimiento lineal y la estatura adulta y, en niños tratados antes del primer año de vida, el desarrollo cognitivo.Los adolescentes se benefician y los adultos que recibieron GH de niños tienen un IMC más bajo y menos comorbilidades.
La obesidad pueden limitar ciertas prácticas deportivas, es muy importante que realicen actividad física de forma regular y adaptada. La natación resulta especialmente adecuada.
En la edad adulta, con condiciones de vida adaptada y en función de sus capacidades alcanzan un máximo de autonomía, excepto en la alimentación.
La infertilidad masculina es habitual y los embarazos son excepcionales, la probabilidad de tener descendencia es prácticamente nula.
No es necesaria la contracepción, pero el tratamiento hormonal del hipogonadismo debe mantenerse.
La vida afectiva de los adultos puede ser plena y es posible lograr cierto grado de autonomía.
