Tradicionalmente, las técnicas que se han empleado para estudiar el grado de parentesco entre los microorganismos y las rutas de transmisión han sido la PCR, el serotipado, la evaluación de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción o la tipificación multilocus de secuencias (en inglés, MLST) por medio de la secuenciación de un grupo de genes constitutivos o housekeeping.
Sin embargo, estas técnicas carecen de suficiente poder de discriminación para distinguir entre microorganismos filogenéticamente muy cercanos.
Gracias al desarrollo de secuenciadores portátiles, la secuenciación del genoma completo (whole-genome sequencing, WGS) de un patógeno, se la puede obtener suficientemente rápido en el laboratorio.
La genómica aplicada a la epidemiología es el método más completo para identificar relaciones filogenéticas basadas en polimorfismos de nucleótido único (SNP).
Esto es crucial para poder monitorizar la propagación de patógenos peligrosos a nivel nacional o internacional o para identificar la aparición de nuevas amenazas infecciosas.
La combinación de la información genética y geográfica permite trazar la transmisión internacional de patógenos por medio de análisis filogeográficos.
En el pasado, estos análisis se hacían de manera retrospectiva, la tecnología actual permite monitorizar la transmisión de enfermedades infecciosas en tiempo real.
Esto es vital para el desarrollo de programas de control nacionales e internacionales, que implementen vías de intervención tempranas que limiten la diseminación del patógeno y ayuden a cesar su propagación, además proporcionan información para las estrategias de vacunación.
No cabe duda de que la WGS del SARS-CoV-2 ha sido clave para estudiar la evolución del virus y su epidemiología genética, así como, para monitorizar su propagación a nivel mundial.
Como ejemplo de ello, proyectos como Nextstrain están siendo claves en la monitorización de la evolución del SARS-CoV-2 a nivel mundial, al almacenar los resultados procedentes de la WGS de las diferentes variantes, mostrando la evolución y propagación del virus.
Antes de la llegada de la COVID-19, la WGS ya se empleaba en el control de la transmisión de patógenos infecciosos.
La WGS ha revolucionado la detección de brotes causados por patógenos nosocomiales en hospitales, conectando el parentesco entre los patógenos con casos que se solapan en el tiempo y en el espacio.
Este es caso del uso de datos epidemiológicos y genómicos de S. aureus resistente a la meticilina que revelaron rutas de transmisión en ambientes hospitalarios y comunitarios a escala local, mostrando cómo este patógeno se propagó desde Reino Unido a Europa y otros continentes.
Los datos genómicos de aislados de Vibrio cholerae en países africanos, muestran los diferentes eventos de introducción y las rutas de propagación de este patógeno.
El control del virus del Ébola durante la epidemia en el oeste de África, es otro ejemplo de la aplicación de la WGS en brotes a tiempo real.
Esto fue posible gracias a la tecnología portátil de secuenciación de Oxford Nanopore, que permite controlar en tiempo real la propagación de infecciones en países en vías de desarrollo.
La WGS también puede revelar el origen de un brote, esto es muy relevante en infecciones alimentarias.
El estudio de la aparición y la propagación de patógenos resistentes a antibióticos tanto temporal como espacialmente, es otra gran contribución, así como medir la evolución y velocidad de crecimiento de la resistencia antimicrobiana.
La metagenómica se puede emplear para identificar patógenos responsables de la aparición de brotes.
Los diferentes patógenos pueden coinfectar a un mismo huésped alterando la fisiopatología de la enfermedad y su transmisibilidad.
Se ha observado que las interacciones entre los distintos microorganismos y el orden de infección pueden ayudar a predecir la severidad de potenciales epidemias a partir de modelos multipatogénicos.
La secuenciación de los genomas de dichos patógenos incrementa nuestro entendimiento, no sólo de la interacción entre el patógeno y el huésped, sino de las interacciones que ocurren entre los diferentes microorganismos.
La genómica es más exacta que las técnicas de tipificación con fines epidemiológicos, y además más reproducible y estandarizada, ya que un único método sustituiría todos los diferentes, complejos y, a veces, lentos métodos de tipificación, resultando en flujos de trabajo simplificados.
Cada país debe determinar la lista de patógenos, para la cual, se debería realizar WGS con fines de control de transmisión, buscando que su implementación en salud pública sea rentable.
Por ejemplo, Salud Pública de Reino Unido emplea WGS para muestras de Escherichia coli, Shigella, Salmonella, Listeria y Campylobacter .
Se creó un consorcio para generar datos de WGS del SARS-CoV-2 que ayude a controlar los brotes en el Reino Unido y proporcione información para guiar la campaña de vacunación.
Estos datos se pueden almacenar y analizar con fines evolutivos o de control de transmisión, por ejemplo, se podría emplear machine learning, logrando que en el futuro cercano, los brotes se puedan predecir a través de datos genómicos.
