Hace más de 40 años en la Universidad de Mc. Master, Canadá, se inició un nuevo modelo de medicina, donde se integraba la mejor evidencia de investigación científica con la experiencia clínica del médico. Este proceso de integración es la «Medicina Basada en la Evidencia».
Esta medicina no considera la individualidad de los pacientes, y cada enfermo que tiene ciertas características particulares convierte a la enfermedad en una nueva situación, que obliga al galeno hacer un abordaje individual para dicho paciente, para lo cual debe utilizar las protocolos médicos que son totalmente impersonales y adaptarlas a cada realidad.
La evidencia científica se basa entre otros puntos en ensayos clínicos, cuyo abordaje tradicional es englobar a una población de personas que están clasificados por grupos o situaciones generales pero sin mayor rigor o individualización; a quienes se le administra un tratamiento que es innovador, buscando ser un tratamiento bueno para todos, pero en donde se obtiene resultados variables, donde no todos tienen el mismo efecto.
De la suma de todas estas variables tenemos el resultado clínico del estudio que a veces no son los más adecuados.
Por ello la medicina basada en evidencias debería ser considerada como un complemento del accionar médico pero no un sustituto que pueda diagnosticar con mayor precisión o reemplazar el pensamiento analítico, desdeñando la experiencia de cada médico.
La medicina ha evolucionado a lo largo de su historia y siempre ha incorporado los avances y adelantos científicos buscando cada vez un mejor tratamiento en el afán de curar al enfermo.
Los pacientes pueden no recibir el tratamiento mas adecuado porque el abordaje tradicional incluía ciertas condiciones clínicas y las evaluaciones están basadas en ciertos criterios que no incluyen la carga genética o ciertas condiciones propias de una persona, por lo que las valoraciones son incompletas.
Surge un nuevo modelo de medicina con el objetivo de desarrollar un accionar que se base en una evaluación más específica de cada paciente y que se focalice en él, que se ha denominado «Medicina de Precisión».
Nace en el campo de la oncología en donde dado los avances en biología molecular y sobre todo en la genética, permite una evaluación más pormenorizada del paciente.
El tratamiento se ajusta a cada persona, donde se considera las características individuales y su carga genética, logrando una mayor supervivencia, lo que está permitiendo que el cáncer se esté transformando en una enfermedad crónica.
El descubrimiento del genoma marcó un hito en la investigación mundial, el 15 de febrero del 2001 la prestigiosa revista «Nature» y una semana después la revista «Sciense» hacen sendas publicaciones sobre la secuencia del genoma humano al 90 por ciento de los tres mil millones de pares de bases.
La «Medicina de Precisión» es una herramienta muy útil en oncología, pero se ha extendido a otros campos de la medicina como cardiología, en donde con la información farmacogenética y farmacogenómica plantean importantes avances en los tratamientos.
– El organismo está formado por millones de células, dentro de las cuales se encuentran los genes (ADN) que contienen toda nuestra información genética.
– Esta información contenida en los genes, se traduce en proteínas que son responsables de desempeñar multitud de funciones dentro de nuestros tejidos y órganos.
– Si los genes se alteran, darían lugar a otras proteínas diferentes, que se podrían detectar y actuarían como biomarcadores.
– Estos biomarcadores son como “pistas” de que un proceso en nuestro organismo está alterado, y gracias a ellos se podría, por ejemplo, establecer un diagnóstico más preciso, o administrar un tratamiento frente a esa alteración (tratamientos dirigidos más personalizados, eficaces y seguros).
– Si un gen sufre cambios, también podrán cambiar las proteínas y, por tanto, las funciones que desempeñan, y eso puede dar lugar a la aparición de enfermedades.
La predisposición a manifestar ciertas patologías se encuentra escrita en nuestro material genético. De este modo, realizando una lectura profunda de nuestros genes, podríamos conocer las enfermedades que están o que podrían desarrollarse en cada uno de nosotros. Esta lectura profunda es posible gracias a la secuenciación genética.
La genómica ayuda a comprender mejor las enfermedades cardiovasculares, en enfermedad coronaria isquémica se han identificado 30 loci asociados, o en el caso de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural, o el valor pronóstico de los estudios genéticos en miocardiopatías, o la genética asociada a síndromes aórticos o a las anomalías cardiacas congénitas, logrando un mejor conocimiento de dichas patologías.
La «Medicina de Precisión» o «Medicina Personalizada» abarca el diagnóstico y la terapéutica pudiendo ayudar a la predicción y prevención.
Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte prematura a nivel mundial, derivadas de la enfermedad coronaria isquémica y los accidentes cerebrovasculares. Ambas entidades clínicas relacionadas a factores de riesgo, todos ellos prevenibles y la genética puede ser de mucha utilidad.
ALGUNAS APLICACIONES:
El mayor avance de la Medicina Personalizada de Precisión se prevé que se concentrará en enfermedades como diabetes, enfermedades neurológicas, cáncer, enfermedades cardiovasculares, autoinmunes, enfermedades raras o enfermedades huérfanas.
VENTAJAS:
- Anticiparse al desarrollo de futuras enfermedades de manera individualizada, en función de las características de cada persona.
- Establecer la predisposición o riesgo de una persona a padecer una enfermedad o su posible evolución. Por ejemplo, por ser portador de un gen que, si se activa, puede desarrollar una enfermedad.
- Buscar alteraciones que sirvan para diagnosticar una enfermedad de manera más precisa y temprana.
- Aprovechar esas diferencias que hay entre individuos, para desarrollar fármacos que actúen sobre una molécula o alteración determinada, es decir, terapias dirigidas, que se utilizarán sólo en aquellos pacientes que tengan esa alteración.
- Reducir toxicidades o efectos secundarios de algunos fármacos, que pueden afectar a algunos pacientes, gracias al ajuste de dosis en función de las características de cada paciente.
Nuestro material genético puede modificarse con la influencia de nuestro estilo de vida, nuestro entorno, o nuestros hábitos
No todas las enfermedades se desarrollan porque exista una alteración genética.
