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04/03/2024

Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa

Por DOCMED

. Lectura de 6 minutos

Los tipos de EB, más severos, requieren unos cuidados meticulosos similares a los que reciben los pacientes de quemaduras.

 Las genodermatosis, son un conjunto de enfermedades hereditarias de la piel, cuya base es la alteración de los genes que regulan el desarrollo y expresión de los diferentes componentes cutáneos.
Aunque individualmente son entidades de baja incidencia, en su conjunto comprenden un gran grupo de desordenes que causan alta morbilidad y significativa mortalidad en las edades pediátricas y también en la etapa adulta.

Piel de Mariposa es una  de ellas, es una enfermedad poco frecuente (EPOF), genética, que causa una extrema fragilidad de la piel y hasta hoy incurable.

La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces.

Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas que duran de una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.

Según los últimos datos de la red mundial «DEBRA Internacional», se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos.

Consecuencias psicológicas

La repercusión psicológica de la Piel de Mariposa puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.

En la EB de tipo recesivo distrófico, las mucosas internas (interior de la boca, ojos, ano, garganta…) pueden sufrir ampollas y provocar dificultades para tragar y comer, que en ocasiones provoca el aislamiento social.

La conciliación familiar y laboral se hace muy complicada, entre otras cosas, por la cantidad de visitas médicas a las que hay que asistir.

Esto afecta a la economía familiar, a lo que hay que sumar el incremento de gastos que supone la compra de materiales de cura imprescindibles.

Las continuas citas médicas, así como los ingresos hospitalarios inesperados, provocan en los niños una elevada tasa de ausentismo escolar, y en el trabajo en el caso de los adultos, padres y madres.

La Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa no es contagiosa y se hereda de forma genética, es decir, los que la padecen nacen con ella.

Tipos de Epidermólisis bullosa (EB):

Existen cuatro tipos de EB y, entre ellos, hay más de treinta subtipos.

La diferencia entre los tipos y subtipos de EB depende de qué capa de la piel está afectada y de qué proteína está ausente o funcionando incorrectamente. Cada tipo de EB tiene síntomas característicos.

Los diversos tipos pueden agruparse en cuatro:

1.E.B. Simple

Las ampollas o heridas se producen en la epidermis, la capa más superficial de la pie

Subtipos:

EBS Localizada. Localizada en manos y pies.

EBS Intermedia. Localizada en la zona media del cuerpo.

EBS Severa. Generalizada por todo el cuerpo.

Síntomas:

Las ampollas empeoran con el calor, la humedad y la sudoración. Tienden a disminuir durante la adolescencia, y suelen aparecer únicamente en las manos y los pies.

El engrosamiento de la piel en las plantas de los pies se desarrolla gradualmente, lo que puede ser doloroso y reduce significativamente la movilidad.

Las uñas pueden hacerse más gruesas y distróficas (aparecen dañadas, deformes, descoloridas y con curvas), particularmente en EBS severa.

Genética:

En general, la EBS conlleva mutaciones en los genes KRT5 y KRT14, responsables de crear la proteína Queratina 5 y la Queratina 14, concretamente. Aunque también, puede haber otros genes implicados, como el PLEC.

En la mayoría de los casos, la herencia es dominante, aunque hay bastantes casos que presentan mutaciones de novo.

2.E.B. Juntural

Las ampollas aparecen en la membrana basa, zona situada entre la capa externa ( epidermis) y la interna de la piel ( dermis). Esta es la menos frecuente.

Subtipos:

EBJ Localizada, EBJ Intermedia, EBJ Severa y EBJ con atresia de píloro.

Síntomas

Las ampollas suelen estar presentes en las extremidades inferiores o en la parte superior de los pies y los tobillos, tienden a romperse, creando heridas.

Una vez que se curan, se forman cicatrices e hipopigmentación (aclaramiento de la piel), o hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel).

La mucosa oral (la membrana que recubre el interior de la boca) y los ojos suelen verse afectados, pudiendo adherirse el párpado al globo ocular.

También es frecuente la alopecia, la anemia, y la pérdida del esmalte de los dientes.

Genética

Los principales subtipos de EB juntural son causados por mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2, que contienen la información necesaria para producir Laminina 332.

Las variantes en el gen COL17A1 que contienen la información necesaria para producir colágeno tipo XVII también pueden provocar EBJ intermedia y, en raras ocasiones, pueden ser graves.

La EB Juntural se hereda de forma recesiva.

3. E.B.Distrófica, con los subtipos:

3.1.E.B.D. dominante: Localizada, Intermedia y Pruriginosa.

3.2.E.B D. recesiva: Localizada, Intermedia, Severa e Inversa.

Síntomas:

Ampollas generalizadas por todo el cuerpo que suelen dar lugar a heridas. Pueden aparecer ampollas en las mucosas de la boca y esófago, los ojos, faringe, vías respiratorias, y vías urinarias.

CicatricesA medida que las sucesivas heridas van cicatrizando, la piel va quedándose más tirante y las articulaciones sufren retracciones y contracturas, dificultando seriamente el uso de las manos y el movimiento general. Anemia.

Estenosis esofágica y disfagia (estrechamiento del esófago y dificultad para tragar).

Aparición de pseudosindactilia y sindactilia (unión de los dedos de las manos y de los pies entre sí).

Carcinoma de piel, más frecuente en las personas con una EB distrófica severa.

Todos los subtipos de EB distrófica son causados por variantes en el gen COL7A1 que contiene la información necesaria para producir Colágeno VII.

La EB distrófica dominante se hereda de forma dominante y la EB distrófica recesiva, se hereda de forma recesiva. Aunque también, ambas, pueden producirse por mutaciones de novo.

4.E.B. Kindler

En este caso la formación de ampollas no tiene lugar en una capa piel determinada, sino que se pueden formar distintas capas a la vez, incluidas las mucosas ( la capa que recubre zonas como los ojos, el esófago, etc.)

La atrofia de la piel y la decoloración, comienzan en la parte superior de las manos y en el cuello durante la infancia, y se extienden por toda la piel.

Hay engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Hay pérdida de las líneas de la piel en las manos, como las huellas dactilares.

La fotosensibilidad es de gravedad variable.

En algunos casos se observa gingivitis (inflamación de las encías) con pérdida de dientes, crecimiento excesivo de tejido de las encías alrededor de los dientes, o inflamación del intestino grueso. Pueden ocurrir erosiones corneales y del párpado.

Carcinoma de células escamosas, más frecuente en las extremidades, los labios o la cavidad oral. Se suele desarrollar en la edad adulta temprana.

La EBK es causada por variantes en el gen FERMT1 que contiene la información necesaria para producir la proteína Kindlina.

La EB Kindler se hereda de forma recesiva.

Los tratamientos de la E.B. son paliativos. El tratamiento diario, o en días alternos, consiste en realizar las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, ayudando así a sobrellevar el dolor  y tratar el picor, las infecciones, etc.

Si el personal médico sospecha que tienes EB por síntomas físicos, se tomará una pequeña muestra de piel para examinarla con un microscopio. Esto indicará si los síntomas son causados por EB y, de ser así, qué forma de EB es.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.

Fuentes:

Asociación Debra https://www.pieldemariposa.es/que-es-la-piel-de-mariposa/ Revista Dermatología Argentina Vol. 29 Nº 1 Enero-abril de 2023: 02-08 ISS- https://www.dermatolarg.org.ar/index.php/dermatolarg/article/view/2312/1362- Magdalena Biasutto, María Florencia Martínez,María Valeria Angles y Luis Daniel Mazzuoccolo

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