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02/03/2024

Día Mundial de los Defectos de Nacimiento (Congénitos)- 3 de marzo

Por Redacción DOCMED.

. Lectura de 4 minutos

El primer ¨Día Mundial de los Defectos Congénitos¨ se celebró el 3 de Marzo del 2.015 con el apoyo de 12 organizaciones.

Muchas organizaciones mundiales y nacionales se han unido para difundir el #Día Mundial DC todos los años.

Los defectos de nacimiento son anomalías estructurales o funcionales (por ejemplo, trastornos metabólicos) que ocurren durante la vida intrauterina y pueden identificarse durante el embarazo, en el nacimiento o, a veces, más tarde.

 Pueden ser causados ​​por uno o más factores genéticos, infecciosos, nutricionales o ambientales.

  Los defectos de nacimiento son causas importantes de muertes de recién nacidos y niños, enfermedades crónicas y discapacidad.

Se estima que 300 000 recién nacidos, fallecen cada año en todo el mundo durante las primeras cuatro semanas de vida debido a defectos de nacimiento, de los cuales aproximadamente 90 000 muertes ocurren en el sudeste asiático.

Los defectos congénitos contribuyen hasta con el 21% de la mortalidad de los menores de 5 años en América Latina y el Caribe (ALC); la epidemia de síndrome congénito por el virus del Zika impulsó el reconocimiento de la relevancia de tales condiciones.

 Las anomalías congénitas son la segunda causa de muerte en los niños menores de 5 años en las Américas.

 Esta anomalía afecta a uno de cada treinta y tres bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año en el mundo

Se calcula que anualmente 276.000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida, la distribución de las causas de muerte en niños menores de cinco años, indica que el 17% de las mismas corresponde a defectos congénitos.

Además de la mortalidad, los defectos de nacimiento causan discapacidad a largo plazo,  teniendo un impacto significativo en las personas, las familias, los sistemas de atención de la salud y las sociedades.

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

Factores socio-económicos y demográficos:

Las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos.

Aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los cuales, las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones.

La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas.

Factores genéticos:

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi duplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos.

 Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras condicionando un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones:

Las infecciones maternas, como la sífilis , la rubéola, o el Zika  son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre:

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas.

Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.

Factores ambientales:

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.

Prevención:

Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria implica:

  • Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico;
  • Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
  • Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
  • Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
  • Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas esté justificada.
  • Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia.
  • Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.

Detección:

  1. En el periodo preconceptivo: analizar los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, esto es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente.
  2. En el período periconceptivo: determinar la atención más adecuada teniendo en cuenta del riesgo asociado a determinadas características maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos psicoactivos.

La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre de embarazo y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre.

 Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas durante el primero y el segundo trimestre.

  1. En el periodo neonatal se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.

 No es posible asignar una causa específica aproximadamente a un 50% de las anomalías congénitas.

 Es una prioridad, aumentar la visibilidad de los defectos congénitos en términos de vigilancia y respuesta en la Región de las Américas, requiriendo la participación de todos los actores.

 Los responsables por la formulación e implementación de políticas, los equipos de salud, la sociedad y sus organizaciones, son actores vitales para brindar una respuesta adecuada y oportuna.

Esta conmemoración apunta a crear conciencia sobre este problema frecuente, costoso y desafiante, y a impulsar el desarrollo y la implementación de programas para prevenirlo.

Fuentes:

* Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/southeastasia/news/events/world-birth-defects-days * Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomaliesPrevención congénitas org: https://www.prevencioncongenitas.org/dia-mundial-de-los-defectos-congenitos/ * March of Dimes Foundationhttp://www.marchofdimes.org/complications/birth-defects-and-health-conditions.Anomalías congénitas

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