Su objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas, que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que les garantice una vida mejor
El mes de Febrero presenta una característica muy particular, ya que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió el último día del mes, corresponda el 28 o el 29 , como una manera simbólica de asociar esta rareza, con este tipo de enfermedades.
Según la definición de la Unión Europea son enfermedades minoritarias o poco frecuentes, incluidas las de origen genético.
Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o de invalidez crónica que se da con una frecuencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
En cambio, el Instituto Nacional de Salud de EEUU considera una enfermedad rara, aquella que presentan menos de 200.000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.
Las enfermedades raras afectan al 3,5% – 5,9% de la población mundial, aproximadamente 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo.
Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras. El 72% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que las otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales.
El 70% de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.
Debido a la baja prevalencia de cada una, la experiencia y el conocimiento son escasos, la oferta de atención es inadecuada y la investigación es limitada.
A pesar de su gran número total, los pacientes de enfermedades raras son los huérfanos de los sistemas de salud. Típicamente discapacitante, la calidad de vida de una persona que vive con una enfermedad rara se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente peligrosos para la vida.
El hecho de que a menudo no existan curas efectivas se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que soportan los pacientes y sus familias, amigos, cuidadores y la sociedad en su conjunto.
Estas enfermedades son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.
Hoy cerca del 8% de la población mundial, las padecen.
Para combatirlas, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos, útiles para prevenir y tratar la patología.
Estos medicamentos se denominan «huérfanos» porque, en condiciones normales de mercado, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar medicamentos destinados solo a un pequeño número de pacientes.
Para las compañías farmacéuticas, el costo extremadamente alto de llevar un medicamento al mercado no se recuperaría con las ventas esperadas.
El mercado potencial para el tratamiento con nuevos medicamentos es pequeño y la industria de las compañías farmacéuticas incurrirían en una pérdida financiera.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER).
Las entidades organizadoras ponen el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.
Consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos.
Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación afirma que “al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, concernientes a la prevención, al acceso al diagnóstico, tratamiento, atención social y sanitaria.Todo esto en su conjunto, supone una mejora integral de la calidad de vida de todas las personas afectadas”.
Para la Federación la investigación debe hacerse promoviendo una estructura de trabajo coordinada, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica, incrementando la asignación de recursos públicos valorando el coste y la utilidad y necesariamente implicando a los pacientes.
Todo bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al paciente y a sus familias, teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.
El Día de las ¨Enfermedades Raras¨ proporciona una energía y un punto focal permitiendo que el trabajo de defensa para las enfermedades raras progrese a nivel local, nacional e internacional.
