Lo que se considera específicamente como rara difiere según la jurisdicción:
La Unión Europea y el Reino Unido consideran enfermedades con una prevalencia de hasta 5 casos por cada 10 000, mientras que Estados Unidos y Japón incluyen enfermedades con prevalencias de hasta 200 000 y 50 000 personas en el país, respectivamente.
Se estima que existen más de 6000 enfermedades raras en todo el mundo, que afectan entre el 5 % y el 8 % de la población mundial, o aproximadamente 400 millones de personas
La mayoría de las enfermedades raras son potencialmente mortales, crónicamente debilitantes y genéticamente adquiridas.
Los medicamentos para enfermedades raras, también conocidos como medicamentos huérfanos, experimentan tasas de éxito tan bajas como el 6,2%, en comparación con el 13,8% para todos los medicamentos.
La falta de productos medicinales aprobados para el 95% de las enfermedades raras conocidas, combinada con su alta carga, plantea problemas de equidad.
Equidad en salud de la Organización Mundial de la Salud, se considera que «se logra cuando todos pueden alcanzar su máximo potencial de salud y bienestar.
Legislación y entorno político
Unión Europea
Los legisladores y las agencias reguladoras en varias jurisdicciones, como la Unión Europea, el Reino Unido, los Estados Unidos y Japón, han implementado regulaciones para crear un entorno más favorable para el desarrollo y el acceso a medicamentos huérfanos.
En la Unión Europea, los incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos incluyen la reducción de tasas, la concesión de apoyo regulatorio y, sobre todo, un periodo de 10 años de exclusividad en el mercado (EM).
Durante este periodo, los medicamentos huérfanos aprobados están protegidos de la competencia de los medicamentos genéricos o similares.
El término «similar» se refiere a medicamentos destinados a la misma indicación que, a pesar de tener diferentes principios activos, comparten la misma estructura molecular principal y mecanismo de acción con el medicamento original.
Estados Unidos
En Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos otorga un periodo de EM ( exclusividad) de 7 años y exenciones de tasas, así como un crédito fiscal del 25% para los gastos incurridos durante la fase de ensayos clínicos.
Japón
En Japón, los medicamentos huérfanos reciben una EM de 10 años, asesoramiento científico ad hoc y una exención fiscal del 12% para los gastos relacionados con I+D.
Canadá y Australia
A diferencia de estas jurisdicciones, Canadá y Australia no cuentan con incentivos específicos para el desarrollo de terapias para enfermedades raras. Estos países lanzaron su primer plan nacional para enfermedades raras en el 2023 y el 2020, respectivamente.
En su estrategia nacional, Canadá se comprometió a invertir hasta $1.500 millones durante 3 años para aumentar el acceso y la asequibilidad de los medicamentos para enfermedades raras en el país, lo que indica un compromiso renovado con la comunidad de pacientes con enfermedades raras.
El Plan de Acción Estratégico Nacional de Australia para Enfermedades Raras priorizó los esfuerzos previos al lanzamiento, con una inversión de $3,3 millones en concientización y educación sobre enfermedades raras, y se comprometió a expandir la detección neonatal y las pruebas genéticas.
También se han logrado avances políticos a nivel internacional con la adopción, en diciembre del 2021, de la primera Resolución de las Naciones Unidas sobre cómo abordar los desafíos de las personas con enfermedades raras y sus familias.
La resolución insta a los Estados miembros a mejorar los sistemas de atención sanitaria y promover la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades raras, apoyando su pleno desarrollo y participación significativa en la sociedad.
I + D
Se han presentado diversas iniciativas para reducir el riesgo del desarrollo clínico de las enfermedades raras y promover la ciencia básica para promover la innovación. Han surgido iniciativas públicas en diversas regiones.
En la Unión Europea, la creación de las Redes Europeas de Referencia en el 2017 facilitó el intercambio de conocimientos y la coordinación entre los principales centros de investigación.
Estados Unidos estableció en el 1993 la Oficina del Instituto Nacional de Salud para la Investigación de Enfermedades Raras, ahora denominada Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, para que sirviera como punto focal federal para la investigación biomédica en enfermedades raras.
Más recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) lanzó el Programa Piloto de Apoyo a Ensayos Clínicos para el Avance de la Terapias de Enfermedades Raras con el fin de acelerar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para enfermedades raras.
Canadá comprometió 32 millones de dólares durante los próximos 5 años a los Institutos Canadienses de Investigación en Salud para mejorar el diagnóstico y establecer una sólida red canadiense de ensayos clínicos de enfermedades raras.
Japón introdujo una vía regulatoria acelerada en el 2015 para promover el desarrollo de fármacos innovadores con el potencial de abordar afecciones graves y potencialmente mortales, incluidas las enfermedades raras.
Registros de pacientes
Los registros de pacientes que recopilan evidencia real de la progresión de la enfermedad también son fundamentales para impulsar la innovación y la investigación epidemiológica.
A lo largo de los años, los países occidentales han establecido numerosos registros que han ayudado a mejorar el conocimiento sobre la historia natural, cartografiar la evolución heterogénea de las enfermedades e identificar criterios de valoración relevantes para los ensayos clínicos.
Dado el espacio asignado, continuamos con esta presentación en forma independiente.
