Precios y reembolsos
Más allá de los incentivos y el apoyo a la investigación, algunos países han introducido, explícita o implícitamente, diferentes vías de reembolso y/o una mayor disposición a pagar por medicamentos huérfanos.
En Europa, el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención, el organismo de evaluación de tecnologías sanitarias del Reino Unido, ha establecido una vía específica para medicamentos ultrarraros, con un umbral de coste-efectividad de hasta 300.000 libras esterlinas por año de vida ajustado por calidad, diez veces superior a las evaluaciones estándar.
Escocia cuenta con una vía específica para enfermedades ultrarraras, que incluye una reunión de participación de pacientes y médicos clínicos que una empresa puede solicitar en caso de una reevaluación.
Este proceso otorga a las asociaciones de pacientes y médicos clínicos una mayor participación en la toma de decisiones del Consorcio Escocés de Medicamentos.
Alemania utiliza un proceso de evaluación diferente para medicamentos huérfanos con ingresos anuales inferiores a 30 millones de euros, que se caracteriza por requisitos de evidencia más flexibles (p. ej., sin requisito de datos comparativos) y la suposición de un beneficio clínico adicional ya demostrado por la autorización de comercialización.
En Estados Unidos, la Ley de Reducción de la Inflación se aprobó en 2022, estableciendo la capacidad del Centro de Servicios de Medicare y Medicaid para negociar el precio de los 10 medicamentos con mayor impacto presupuestario en la Parte D de Medicare.
La primera ronda de negociaciones tuvo lugar a principios de este año y entrará en vigor a partir de 2026.
Sin embargo, los medicamentos con solo indicaciones huérfanas están excluidos de la negociación de precios para mantener los incentivos existentes para el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.
Australia para ayudar a pagar los medicamentos de los pacientes australianos afectados por enfermedades ultrarraras y potencialmente mortales,creó el Programa de Medicamentos que Salvan Vidas en el 1995.
Este programa cubre medicamentos que no han demostrado ser rentables, pero que pueden brindar a los pacientes mayores expectativas de supervivencia.
En Canadá, no se adopta un enfoque específico de precios y reembolsos para las enfermedades raras.
Avances Tecnológicos
Los avances tecnológicos de las últimas décadas han llevado al desarrollo de nuevas terapias prometedoras, como las terapias génicas y de células T CAR, que ofrecen importantes beneficios potenciales para la comunidad de enfermedades raras, pero corren el riesgo de sobrecargar los presupuestos gubernamentales dentro del paradigma de pago actual.
Los pagadores deben considerar no solo los costos actuales, sino también la carga financiera futura de las terapias aún no aprobadas, agravada por la imprevisibilidad de los resultados a largo plazo.
A medida que la ciencia evoluciona, también deberían evolucionar los marcos de precios y reembolsos.
Modelos de pago
Los modelos de pago flexibles, como los pagos de anualidades o los modelos de pago por rendimiento, pueden garantizar que el acceso a medicamentos costosos pero que potencialmente salvan vidas no se retrase ni se pierda.
Estos modelos funcionan distribuyendo el coste de los tratamientos a lo largo del tiempo o vinculando el pago a la eficacia del tratamiento, lo que garantiza que los pagadores solo financien terapias que brinden los resultados clínicos esperados.
Este enfoque puede ayudar a que la presupuestación de terapias de alto coste sea más predecible al alinear los incentivos tanto para los fabricantes como para los pagadores.
Los marcos de valor que guían las negociaciones de precios basadas en el valor entregado, como los implementados por muchos organismos europeos de evaluación de tecnologías sanitarias, pueden ayudar a garantizar que los presupuestos se asignen a los medicamentos que brindan el mayor beneficio a los pacientes.
La sustitución de genéricos y biosimilares también es una estrategia eficaz para crear margen financiero para financiar terapias nuevas y costosas.
Sin embargo, la producción de genéricos después de que expiran las patentes de medicamentos huérfanos es limitada y a menudo se centra en enfermedades más prevalentes como el cáncer o la fibrosis quística.
Esto puede deberse en parte a incentivos de mercado más débiles en las enfermedades raras, para las cuales las pequeñas poblaciones de pacientes y los altos costos de desarrollo disminuyen la viabilidad financiera de producir genéricos.
Evaluación Clínica Conjunta
Es probable que la Evaluación Clínica Conjunta de la UE plantee más desafíos relacionados con el acceso, ya que se aplicará a medicamentos de terapia avanzada y medicamentos huérfanos a partir de enero del 2025 y del 2028, respectivamente.
La Evaluación Clínica Conjunta busca estandarizar la evaluación clínica de medicamentos en toda la Unión Europea y evitar la duplicación de tareas.
Innovación
La innovación no se ha distribuido equitativamente entre todas las enfermedades raras.
Si bien la mayoría de los pacientes con enfermedades raras se ven afectados por las aproximadamente 150 enfermedades con la prevalencia más alta (1-5 en 10 000), más del 80 % de las enfermedades raras son extremadamente raras, afectando a menos de 1 de cada 1.000.000 de personas.
Todas estas enfermedades extremadamente raras carecen actualmente de tratamiento, y el camino hacia la innovación sigue siendo incierto.
Colaboración pública- privada
La industria farmacéutica por sí sola no puede impulsar la innovación en estas enfermedades raras; podría ser necesario un modelo alternativo.
Dicho modelo podría implicar la colaboración entre entidades privadas, públicas y sin fines de lucro, aprovechando tecnologías novedosas, como la inteligencia artificial, las tecnologías de plataforma y la reutilización de fármacos, optimizando y acelerando los procesos de descubrimiento y desarrollo de fármacos.
Además, las iniciativas de colaboración público-privadas, como el IRDiRC, son esenciales para facilitar el intercambio de recursos transfronterizos, especialmente en el caso de las enfermedades extremadamente raras.
Otra alternativa al modelo tradicional de colaboración público-privado, es cuando el sector académico lidera las primeras etapas de la I+D, mientras que las empresas farmacéuticas se centran en la fase translacional.
Los pacientes y sus organizaciones participan cada vez más en la investigación de enfermedades raras.
Diagnóstico tardío
Incluso donde los medicamentos están disponibles y son reembolsados, los pacientes con enfermedades raras a menudo permanecen sin diagnosticar durante años, con un retraso promedio de 4,8 años desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico correcto.
Los diagnósticos tardíos o erróneos tienen efectos perjudiciales en los resultados de salud porque los tratamientos suelen ser más efectivos cuando se inician temprano.
Aunque algunos países han hecho esfuerzos para implementar el cribado neonatal de rutina e incluir las enfermedades raras en la educación médica general, persisten disparidades regionales significativas.
La tecnología, como la inteligencia artificial y el aprendizaje automático, se muestran prometedores en la aceleración y mejora del diagnóstico al tiempo que reducen los costos.
Codificación
En la actualidad, la disponibilidad de códigos específicos de la Clasificación Internacional de Enfermedades para solo el 8% de las enfermedades raras en los registros médicos electrónicos. Aunque un número cada vez mayor de hospitales están adoptando sistemas de codificación más precisos, como la nomenclatura de Orphanet.
Proyectos como RD-CODE, que tienen como objetivo mejorar la identificación y codificación de pacientes con enfermedades raras dentro de los sistemas de información sanitaria, son fundamentales para garantizar que los datos sobre enfermedades raras se recopilen de manera correcta y uniforme en todos los países.
