Enfermedades raras-Países de altos ingresos-I
Las enfermedades raras afectan, por definición, a un número reducido de pacientes.
Difusión del conocimiento de las ciencias médicas
Las enfermedades raras afectan, por definición, a un número reducido de pacientes.
El cribado neonatal sirve para detectar muchísimas enfermedades congénitas, muchas de ellas de origen genético.
Un ensayo clínico evaluará la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una terapia génica inhalada para la fibrosis quística.
Las terapias moduladoras del CFTR han sido desarrolladas para tratar la FQ en su defecto básico: el mal funcionamiento del canal.
Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético.
Se creó, según lo establecido por ley 25.392, el Registro Nacional de Donantes de Células Progenitoras Hematopoyéticas (CPH) del INCUCAI.
El 22 de Marzo, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) enfoca la atención en el lema: “Donde fluye el agua, crece la igualdad”
El primer ¨Día Mundial de los Defectos Congénitos¨ se celebró el 3 de Marzo del 2.015 con el apoyo de 12 organizaciones.
Desde el 2008, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), lo conmemora el 28 o 29 de Febrero.
Se conmemora en esta fecha en honor a Elizabeth Blackwell , quien fue la primera mujer del mundo, que logró ejercer la profesión como médica.
Desde el año 1954, el último domingo de Enero, se celebra el Día Mundial de lucha contra la Lepra (¨La enfermedad más antigua del mundo¨).
