Cada año, millones de recién nacidos en todo el mundo, al poco tiempo de nacer, se someten a una sencilla prueba: el cribado neonatal de enfermedades congénitas y genéticas en prueba de talón.
Gracias a los avances en genética, el cribado neonatal ha ampliado sus posibilidades diagnósticas, permitiendo detectar un mayor número de enfermedades metabólicas, endocrinas, hematológicas y otras alteraciones congénitas que, si se tratan a tiempo, pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
La prueba del talón
La conocida “prueba del talón” es una prueba rápida y mínimamente invasiva que se aplica, en muchos países, a todos los bebés recién nacidos.
La misma se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs – 72hs de vida.
Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del recién nacido, que son recogidas en un papel absorbente específico (descartando la primera gota) y enviadas a un laboratorio especializado para su análisis, generalmente bioquímico.
Es importante solicitar el informe por escrito con el resultado de la pesquisa en el lugar del nacimiento y se debe concurrir con el mismo al control pediátrico.
Importancia
Aunque a simple vista pueda parecer un simple pinchazo en el talón, esta pequeña muestra de sangre es clave para identificar, de forma precoz, enfermedades genéticas graves que podrían pasar desapercibidas en los primeros días de vida.
Esta detección precoz permite implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido.
La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.
La situación en Argentina
En la República Argentina, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.
Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas:
- Hipotiroidismo congénito primario. Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. Incidencia 1:2000 nacimientos.
- Fenilcetonuria. Trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina, que se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. Incidencia 1:20000 nacimientos.
- Hiperplasia suprarrenal congénita. Defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. Incidencia 1:18.000 nacimientos.
- Fibrosis quística. afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Incidencia 1:7000 nacimientos.
- Galactosemia. Trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Incidencia 1:50.000 nacimientos.
- Deficiencia de Biotinidasa.Trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. Incidencia 1:100.000 nacimientos.
La situación internacional
El cribado neonatal es un proceso que se aplica de diferentes formas en las regiones del mundo.
En países de Latinoamérica, el cribado neonatal de enfermedades congénitas es una realidad en expansión.
Actualmente, la mayoría de países de esta región, como es el caso de Chile, ofrecen cribado neonatal de al menos dos enfermedades, mientras que otros Sistemas Sanitarios, como es el caso de México , llegan a cubrir seis patologías, igual que Argentina.
En los países europeos, en España, esta prueba de cribado neonatal es obligatoria y se realiza de forma gratuita a todos los neonatos.
Aunque cada comunidad autónoma puede incluir algunas diferencias en el número de enfermedades analizadas, existe una cartera común de servicios que asegura el cribado de al menos once patologías.
En otros países, como Reino Unido, Italia, Portugal, Alemania, Suecia o Canadá, existen programas de cribado neonatal que abarcan entre doce y treinta enfermedades.
Estados Unidos encabeza esta lista, con recomendaciones de cribado neonatal que incluyen más de treinta y cinco trastornos detectables tras el nacimiento.
Actualmente lo más común es realizar el cribado neonatal mediante pruebas bioquímicas en sangre del neonato, aunque diversos países, como Reino Unido o Estados Unidos ya están investigando o incluso implementando programas piloto de cribado neonatal genómico.
Estos programas, aunque han generado un debate ético al respecto, podrían agilizar enormemente el diagnóstico de los neonatos y evitar complicaciones derivadas de la enfermedad.
Enfermedades genéticas detectables
El cribado neonatal es una prueba que sirve para detectar muchísimas enfermedades congénitas, muchas de ellas de origen genético.
Por lo general, la mayoría de los países ofrecen, como mínimo, el cribado neonatal para la fenilcetonuria, una alteración congénita del metabolismo causada por mutaciones en el gen PAH, y para el hipotiroidismo congénito primario, causado por mutaciones en genes como TSHR y PAX8.
Algunos trastornos congénitos que también pueden detectarse en neonatos, gracias a la prueba del talón, son enfermedades metabólicas como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (causada por mutaciones en ACADM), trastornos hematológicos como la anemia falciforme (causada por mutaciones en HBB) y trastornos respiratorios como la fibrosis quística (causada por mutaciones en CFTR).
Diagnóstico genético tras el cribado bioquímico
Es importante tener en cuenta que el cribado neonatal no es un diagnóstico definitivo, sino una prueba de sospecha.
Cuando el resultado de la prueba del talón sugiere la posible presencia de una enfermedad genética, se inicia un proceso de confirmación mediante pruebas complementarias, como son los estudios genéticos moleculares.
Este tipo de estudios permite identificar con precisión las mutaciones responsables de la enfermedad en los neonatos.
Los resultados de las pruebas genéticas, sumados a la información obtenida de otras pruebas bioquímicas más específicas, no solo confirman el diagnóstico, sino que también permite ofrecer un pronóstico más preciso, orientar el tratamiento y asesorar a la familia.
Para agilizar el diagnóstico de los neonatos y ofrecerles asesoramiento y atención temprana es necesario contar con equipos y profesionales especializados en el diagnóstico genético.
Tratamiento precoz
El principal objetivo del cribado neonatal es identificar a tiempo aquellas enfermedades que, aunque no presentan síntomas en los primeros días de vida, pueden provocar daños irreversibles si no se tratan de forma precoz.
Al detectar estas alteraciones, en el momento del nacimiento, se abre una ventana crucial para iniciar tratamientos que, en muchos casos, pueden prevenir discapacidades, mejorar el pronóstico o incluso salvar vidas.
En el caso de enfermedades metabólicas hereditarias, como la fenilcetonuria o la acidemia propiónica, la instauración de una dieta especial desde los primeros días puede evitar lesiones neurológicas severas.
De manera similar, en enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo congénito, el tratamiento con hormona tiroidea sintética, desde los primeros días de vida, garantiza un desarrollo físico y cognitivo normal.
