En el mes de Julio pasado, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación anunció la creación del nuevo Programa Nacional de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr), dependiente de su Secretaría de Planeamiento y Políticas en CTI.
El sistema científico-tecnológico nacional ya cuenta con los recursos humanos, materiales y tecnológicos para afrontar la conformación de un biobanco nacional.
En sus distintas fases (organización, muestreo federal, análisis y procesamiento de datos, traslación al sector salud) confluyen disciplinas como la genética, la medicina, la antropología biológica, la antropología social, la bioinformática, la medicina y la sociología, expertos en ciencias de la computación, entre otras.
Innova-T forma parte del Consejo Asesor del programa junto a prestigiosas instituciones como CONICET, ANLIS, UBA – INBIRS, CIN, Fundación Sadosky y COFESA.
El Dr. Rolando González José Coordinador, Ejecutivo de POBLAR, comentó que “hoy existen seis nodos fundacionales de colecta distribuidos en Jujuy, Córdoba, Posadas, La Plata, CABA, y Puerto Madryn, a los que se sumarán nuevos”, que serán constituidos por grupos de investigación vinculados a instituciones pertenecientes a las diferentes regiones del país.
Estos nodos operarán como red según tipos y funciones, ya sean de colecta (abocados a la recolección de datos); donantes (grupos de investigación que adhieren al Programa a través de la donación o puesta a disposición de datos ya recolectados); y de usuarios (adhieren al Programa para hacer uso de los datos).
PoblAr busca constituirse como el primero repositorio de genomas y datos asociados de la Argentina, información que permitirá desarrollar el mapa de datos sobre el patrimonio genético de sus poblaciones, sus hábitos alimentarios y de estilo de vida y características fenotípicas y sociales de interés biomédico.
Que un país cuente con repositorio de genomas y datos asociados es de interés estratégico por motivos de salud, económicos y sociales.
La información sobre las variantes genéticas de la población, su epidemiología y distribución, así como de sus hábitos de vida y otros parámetros aporta datos clave para el desarrollo de políticas públicas, indicadores de salud y para tomar decisiones en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
A partir del 2022, PoblAr va a reunir datos de miles de voluntarios de diferentes regiones del país, que donarán una muestra para determinar el perfil genético y además se le va a pedir que complete un formulario para conocer los antecedentes de algunas enfermedades y su estilo de vida.
Esa información se complementará con una evaluación de rasgos corporales y sociales relevantes para la investigación biomédica.
La iniciativa se propone el diseño, puesta en marcha y consolidación de un muestreo de bioespecímenes y datos asociados de la población argentina, con el fin de contribuir a la creación de un biobanco de datos básicos abiertos que facilite cualquier investigación genómica biomédica y poblacional prioritaria para el país.
La conformación de un biobanco de referencia es un paso clave para potenciar la investigación biomédica, maximizar resultados estadísticos, detección de variantes genéticas y no genéticas implicadas en enfermedades comunes y/o raras, y el desarrollo de políticas públicas en materia de medicina de precisión (estrategias de prevención, diagnóstico, tratamiento, desarrollo de fármacos, etc.).
El foco de este programa está puesto en la relación entre salud y diversidad humana, apunta a dar un primer paso en la creación de un entorno institucional para generar evidencia científica acerca de las características genómicas de las argentinas y argentinos.
Esto es, las características genéticas de nuestra población como condición de posibilidad para el desarrollo de estrategias de medicina de precisión.
La meta es que cada paciente reciba un tratamiento específico según sus características genéticas.
La medicina de precisión tiene como objetivo personalizar la atención médica, ajustarla de acuerdo con las características de cada persona, para que los tratamientos sean más eficaces, menos invasivos y con menor incidencia de efectos secundarios.
De allí que la farmacogenómica forme parte de la medicina de precisión: medicamentos diseñados según las características genéticas de una población determinada.
¨La diversificación de nuestro linaje tiene raíces mucho más profundas y complejas de lo que pensábamos hasta hace poco. Los eventos de hibridación y el mestizaje están en el nacimiento mismo de nuestra especie y con su historia de migraciones, Latinoamérica no es la excepción de esta historia de mestizaje masivo que genera diversidad” explicó el Dr. Rolando González-Jose.
Durante las últimas dos décadas, las poblaciones latinoamericanas han sido dramáticamente sub-representadas en los grandes estudios de análisis masivos de datos genómicos.
Ello es el caldo de cultivo para inequidades que terminan impactando en nuestra población, que queda fuera de las grandes iniciativas de I+D biomédicas basadas en el enfoque de medicina de precisión.
La presidenta del CONICET, Ana Franchi, celebró “la concreción de un trabajo que lleva muchos años e investigadores/as implicadas. Nuestra población es un collage genético dinámico bastante particular, porque seguimos teniendo distintas migraciones que van haciendo que la genética de nuestro país vaya cambiando. Por eso este proyecto se vuelve fundamental para el desarrollo de la medicina de precisión para todos y todas. Esta es una más de las asignaturas pendientes que recoge esta administración para alcanzar un país más justo, más inclusivo y más sano”.
El Programa PoblAr en el Congreso Internacional “Genómica en Salud”
En el evento realizado el 8 de Octubre pasado en la Ciudad de Monterrey, México, se presentaron dos iniciativas que impulsan la creación de bancos genéticos: el proyecto mexicano ORIGEN que se iniciará reclutando a 100 mil voluntarios para crear una plataforma abierta de datos genómicos y epidemiológicos; y el programa PoblAr, coordinado por el Dr. Rolando González-José, cuya finalidad es armar un mapa con la diversidad genética del país para desarrollar políticas públicas en salud.
El congreso permitió conocer de primera mano el estado de situación de otras iniciativas similares en Latinoamérica, Estados Unidos, Canadá y España. En este contexto, PoblAr se caracteriza por ser un programa bajo la órbita de un ministerio nacional, lo que brinda un enfoque novedoso en la región y establece el rango de importancia estratégica que este trabajo de investigación y desarrollo posee para el Estado nacional.
El congreso “Genómica en Salud”, se realizó para promover la creación de “un futuro más saludable a través de investigación, innovación, formación y emprendimiento, impulsando el desarrollo de la salud y el florecimiento de la sociedad”, concluyó González-José.
En el mes de Noviembre se realizó la primera reunión de trabajo del Consejo Asesor de PoblAr integrado por el Lic. Gustavo Sibilla (Fundación Sadosky); la Dra. Mariana Berenstein (Fundación InnovaT); el Dr. José Edgardo Dipierri (CIN); la Dra. Andrea Llera y Dr. Hernán Dopazo (CONICET) para avanzar en la agenda del Programa.