El Presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes – ALIBER, Juan Carrión Tudela felicitó a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, FADEPOF por su apoyo en el desarrollo del ¨Estudio ENSERio Capítulo Argentina¨, que permite analizar la situación de este colectivo, que aporta datos importantes de dichas personas.
Los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina han sido presentados formalmente a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación en una reciente reunión, como aporte de la sociedad civil en el conocimiento de la realidad local y constituirse en un insumo para la toma de decisiones.
El capítulo argentino recogió una muestra de testimonios de 382 argentinos, provenientes de todas las provincias del país, entre 2019 y 2020.
En el listado oficial, 5.888 enfermedades específicas están bajo la denominación de ¨enfermedades poco frecuentes – EPOF¨.
La edad de las personas incluidas iba desde 1 a 77 años; en el caso de los menores las respuestas a las encuestas eran realizadas por la familia.
La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/ activa, entre los 20 a 59 años, siendo el 62,9% con menos de 35 años.
Se observó una relación de dos mujeres por cada varón.
Casi 9 de cada 10 (86,8%) argentinos con alguna enfermedad poco frecuente (EPOF) señalaron que durante períodos prolongados no pudieron desarrollar actividades de la vida diaria, como estudiar o trabajar a causa de su enfermedad. La mitad reportó haber estado hospitalizado 1 o 2 veces en los últimos dos años.
El 73% indicó que en algún momento se sintió ‘deprimido o que no podía sobreponerse a la situación’, y 9 de cada 10 pacientes consideraron que, a causa del retraso en el diagnóstico, el impacto en su salud y vida cotidiana fue entre ¨alto y moderado¨, aumentando con la edad.
“Esta investigación nos permite conocer aspectos sobre la salud física y el acceso al diagnóstico y posterior tratamiento. También nos brinda información acerca del bienestar psico- emocional y social de las personas con EPOF.
Aspectos fundamentales, pero no siempre considerados en el abordaje de estos individuos para alcanzar una vida plena”, destacó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.
En cuanto al retraso del diagnóstico, refleja el tiempo que debió transitar el paciente desde la aparición del primer síntoma hasta ponerle nombre a su enfermedad, el promedio es de 10 (diez) años, siendo a los adultos a los que más años les demandó.
El tiempo en acceder a un diagnóstico certero acarrea una serie de consecuencias en la salud integral del paciente, en su socialización e interacción social, que tienden a agravarse con el paso del tiempo.
El 35% destacó no haber recibido apoyo o tratamiento, el 31% indicó el agravamiento de la enfermedad o síntomas y el 23.5% haber recibido un tratamiento inadecuado.
Los participantes relataron que existen aspectos de sus necesidades de atención integral en salud que no están cubiertos por su efector de salud, como por ejemplo tratamiento y medicación (42,5%), admisión en hospitales (60,7%), pruebas y evaluaciones (54,1%), citas con los profesionales de la salud (46,2%) o terapias de rehabilitación (42,7%).
Las mujeres con referencia a los varones , se han visto considerablemente más limitadas en el acceso a las oportunidades laborales.
“ Esta información es indispensable para proponer mejoras en los planes integrales de atención en salud, mejoras en el acceso a la educación y trabajo, e instar a los diferentes gobiernos a establecer iniciativas acordes a las necesidades que presenta este colectivo”, declaró Juan Carrión Tudela, presidente de ALIBER y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, siendo las 10 más reportadas en orden decreciente: colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader Willi.
Los desafíos de las EPOF son aumentar la información y datos robustos, mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles.
Esto ha llevado a las EPOF a emerger como una prioridad de salud pública a nivel global.
