Esta aprobación histórica proporciona una nueva opción de tratamiento que reduce la tasa de hemorragias anuales, reduce o elimina la necesidad de terapia profiláctica y genera niveles elevados y sostenidos de factor IX su efecto dura años y con una sola infusión.
La hemofilia B está causada por alteraciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de coagulación de la sangre.
Se trata de una enfermedad congénita que sigue un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo tanto, los afectados son mayoritariamente individuos varones con mutaciones en su única copia de F9.
La nueva terapia génica aprobada por la FDA consigue introducir, a través de vectores virales, una copia funcional del gen F9 en las células hepáticas del paciente recuperando la síntesis del factor IX de coagulación.
Los pacientes con esta enfermedad desarrollan episodios hemorrágicos de diferentes grados, que pueden derivar en complicaciones graves de la salud e incluso comprometer sus vidas.
Actualmente, existen diferentes tratamientos aprobados que consiguen paliar los síntomas causados por el déficit en la síntesis del factor IX de coagulación. Sin embargo, estos tratamientos pueden tener efectos adversos de diferente gravedad en la salud del paciente y, además, requieren una administración continua del fármaco para evitar el desarrollo de episodios hemorrágicos severos.
La biotecnológica CSL anunció, el 22 de Noviembre, que la Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. (FDA) aprobó Hemgenix (etranacogén dezaparvovec-drlb), la primera y única terapia génica para adultos con hemofilia B.
Está aprobado para el tratamiento de adultos con hemofilia B que actualmente usan terapia de profilaxis con factor IX, o tienen hemorragia actual o histórica que pone en peligro la vida o tienen episodios de sangrado espontáneos graves repetidos.
En el ensayo clínico en curso, Hemgenix redujo la tasa de hemorragias anuales y el 94 % de los pacientes interrumpieron la profilaxis con factor IX y permanecieron sin ella.
El programa de desarrollo clínico de varios años fue dirigido por uniQure, y el patrocinio de los ensayos clínicos pasó a CSL después de que adquirió los derechos globales para comercializar el tratamiento.
“La aprobación de la primera terapia génica del mundo para la hemofilia B es un logro histórico basado en más de una década de investigación y desarrollo clínico”, dijo Matt Kapusta, director ejecutivo de uniQure.
La eficacia y seguridad del fármaco han sido probadas en dos estudios diferentes, que engloban un total de 57 varones con hemofilia B.
El tratamiento, que introduce una copia funcional del gen afectado, supone grandes ventajas frente al resto de fármacos desarrollados.
“La terapia génica para la hemofilia ha estado en el horizonte durante más de dos décadas” explica el Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA. “La aprobación de hoy brinda una nueva opción de tratamiento para pacientes con hemofilia B y representa un importante avance en el desarrollo de terapias innovadoras”.
Una vez aplicada una sola dosis del tratamiento, las células del paciente son capaces de sintetizar el factor IX de la coagulación de la forma habitual.
Hemgenix consigue atenuar la sintomatología típica de la hemofilia B en pacientes adultos.
Su efectividad y seguridad han sido demostradas en dos estudios independientes, en un total de 57 pacientes adultos de entre 18 y 75 años con hemofilia B en diferentes grados de gravedad.
En el primero de los estudios, se observó un aumento en los niveles de actividad del factor IX de coagulación tras la administración de esta terapia génica. Los investigadores también observaron una reducción significativa (del 54%) en la tasa de hemorragia anual en los pacientes tratados con la terapia génica.
Los efectos secundarios más comunes comprenden niveles elevados de las transaminasas en sangre y dolor de cabeza, así como algunas reacciones leves relacionadas con la perfusión.
Tras el anuncio de la FDA, Hemgenix se ha convertido en el tratamiento basado en terapia génica más caro del mundo.
Una sola dosis del fármaco está valorada en 3,5 millones de dólares (unos 3,3 millones de euros).Pese al alto precio del fármaco, los datos parecen indicar que es un coste bajo en comparación con el del tratamiento tradicional.
Un estudio publicado en el año 2.021 en la revista Journal of Medical Economics determinó que cada estadounidense con hemofilia B se gasta entre 21 y 23 millones de dólares a lo largo de su vida en tratamientos para paliar su enfermedad.
La aprobación de Hemgenix por parte de la FDA supone un claro beneficio terapéutico para los pacientes con hemofilia B, ya que permite su tratamiento en una única dosis. Futuros ensayos clínicos ayudarán a confirmar la eficacia y la seguridad del fármaco en pacientes adultos con este trastorno hereditario.
