El desarrollo de las diferentes técnicas de diagnóstico genético se está acelerando y permite la identificación de las enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN.
La prevalencia al nacer se ha estimado en 1/15.000-30.000 en todo el mundo.
La FADEPOF y ALIBER presentaron formalmente los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación.
Las aguas del mediterráneo bañan orillas de países como España, Italia, Grecia o Turquía, y comparten esta enfermedad.
Las Naciones Unidas en su septuagésimo sexto período de sesiones realizó la Revisión de su programa ¨Desarrollo social¨ y analizaron los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara.
El Consorcio de Terapia Genética a Medida (BGTC), se inauguró hace dos meses, brindando nuevas esperanzas para quienes padecen enfermedades raras.
La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó la inyección de Voxzogo (vosoritide) , para mejorar el crecimiento en niños de cinco años en adelante con acondroplasia y epífisis abiertas.
Se creó, según lo establecido por ley 25.392, el Registro Nacional de Donantes de Células Progenitoras Hematopoyéticas (CPH) del INCUCAI.
El 22 de Marzo, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) enfoca la atención en el lema: “Donde fluye el agua, crece la igualdad”
El primer ¨Día Mundial de los Defectos Congénitos¨ se celebró el 3 de Marzo del 2.015 con el apoyo de 12 organizaciones.
Desde el 2008, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), lo conmemora el 28 o 29 de Febrero.
Se conmemora en esta fecha en honor a Elizabeth Blackwell , quien fue la primera mujer del mundo, que logró ejercer la profesión como médica.
Desde el año 1954, el último domingo de Enero, se celebra el Día Mundial de lucha contra la Lepra (¨La enfermedad más antigua del mundo¨).
