El desarrollo de las diferentes técnicas de diagnóstico genético se está acelerando y permite la identificación de las enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN.
La prevalencia al nacer se ha estimado en 1/15.000-30.000 en todo el mundo.
La FADEPOF y ALIBER presentaron formalmente los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación.
Las aguas del mediterráneo bañan orillas de países como España, Italia, Grecia o Turquía, y comparten esta enfermedad.
Las Naciones Unidas en su septuagésimo sexto período de sesiones realizó la Revisión de su programa ¨Desarrollo social¨ y analizaron los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara.
El Consorcio de Terapia Genética a Medida (BGTC), se inauguró hace dos meses, brindando nuevas esperanzas para quienes padecen enfermedades raras.
La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó la inyección de Voxzogo (vosoritide) , para mejorar el crecimiento en niños de cinco años en adelante con acondroplasia y epífisis abiertas.
La fecha elegida para esta conmemoración es el día del nacimiento del Dr. Esteban Laureano Maradona.
El 16 de junio de 1980, la suprema corte de los EEUU falló a favor de Chakrabarty, ingeniero genético, que había desarrollado la bacteria llamada Pseudomona Pútida.
La fecha fue instituida en una asamblea de la Confederación Bioquímica Argentina en 1961.
Se conmemora el nacimiento de Karl Landsteiner, patólogo y biólogo austríaco que descubrió y tipificó los grupos sanguíneos.
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