Desde el 2008, la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), lo conmemora el 28 o 29 de Febrero.
Las enfermedades raras afectan, por definición, a un número reducido de pacientes.
En esta segunda parte, se abordan las características económicas actuales de las enfermedades raras y superraras.
La EMA da luz verde al primer tópico de terapia génica para epidermólisis ampollosa distrófica, también conocida como piel de cristal o piel de mariposa.
Las proteínas inestables son la principal causa de la formación de cataratas hereditarias.
Los tipos de EB, más severos, requieren unos cuidados meticulosos similares a los que reciben los pacientes de quemaduras.
STAb-T, podría ser utilizada para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T) en pacientes en los que ha fracasado la quimioterapia o el trasplante de médula ósea
Más del 50% del total se encuentra en el tejido muscular, el resto mayoritariamente en el hueso, la próstata, la piel y coroides del ojo.
El Síndrome de Marfan afecta la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo, especialmente el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y la arteria aorta.
La Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER) y Sanofi Genzyme exponen virtualmente 29 fotografías finalistas, un proyecto pensado para visibilizar la realidad de las personas que conviven con alguna patología poco frecuente.
Se creó, según lo establecido por ley 25.392, el Registro Nacional de Donantes de Células Progenitoras Hematopoyéticas (CPH) del INCUCAI.
El 22 de Marzo, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) enfoca la atención en el lema: “Donde fluye el agua, crece la igualdad”
El primer ¨Día Mundial de los Defectos Congénitos¨ se celebró el 3 de Marzo del 2.015 con el apoyo de 12 organizaciones.
Se conmemora en esta fecha en honor a Elizabeth Blackwell , quien fue la primera mujer del mundo, que logró ejercer la profesión como médica.
Desde el año 1954, el último domingo de Enero, se celebra el Día Mundial de lucha contra la Lepra (¨La enfermedad más antigua del mundo¨).
El 4 de Enero del año 2001 la «Unión Mundial de Ciegos», celebra el nacimiento de Louis Braille, declarándolo el “Día Mundial del Braille”.
